A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az 1-es típusú gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő újszülötteknél az egy éves orális risdiplam kezelés nyomán javultak a motoros funkciók és a túlélő motoros neuron expressziót a vérben.

Az izomgyengeség oka sokszor nehezen azonosítható. Ha a valódi izomgyengeséget elkülönítettük a fáradtságérzéstől és a fájdalommal összefüggő motoros zavaroktól, neurológiai, reumatológiai, endokrin, genetikai és fertőzéses kórképek, gyógyszer- vagy toxinhatással összefüggő okok jönnek szóba. Időskori tünetegyüttes az esendőség és a harántcsíkolt izmok megfogyatkozása. 

 A Lancet Neurology-ban független vizsgálók által megjelentetett közlemény az 5q-SMA-ban szenvedő későbbi életkorban tüneteket mutató betegek nuszinerszen kezeléséből származó klinikai tapasztalatait emeli ki.

Csecsemők nuszinerszen ▼ kezelése nyomán valamennyi kicsi életben maradt és nem szorul mesterséges lélegeztetésre.

Olyan gyermekek járnak önállóan, akik genetikai betegségük okán, kezelés hiányában ülni sem tudtak volna megtanulni, illetve 2 éves korukig sem éltek volna...